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선천성 기형의 원인은 다양하지만 지금까지 알려진 원인은 의외로 적은 편입니다. 60%이상이 원인 불명으로 여러 인자가 복합적으로 작용하여 나타날 것으로 생각되어집니다.
원인이 밝혀진 경우는 다음과 같습니다. |
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1) 염색체 이상
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| 사람은 23쌍 즉 46개의 염색체를 갖고 있는데 다운 증후군같 이 염색체 수에 이상인 경우와 같은 경우가 해당합니다. 에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군 등도 이 부류에 속합니다. |
| 2) 단일 유전자이상 |
| 22쌍의 상염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의한 질환으로는 상염색체 우성질환, 상염색체 열성질환, X또는 Y 성염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의해 나타나는 반성 열성질환, 반성 우성질환등 4가지가 있습니다. 대표적인 질환으로 선천적으로 효소가 부족해 제대로 분해되지 않는 물질이 뇌에 축적되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤 요증, 갈락세토미아등의 선천성대사 장애가 여기에 속합니다. |
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| 1) 태아감염으로 인한 기형(풍진, 사이토메갈로 바이러스, 매독, 톡소플라즈모시스등) |
| 2) 임산부질환으로 인한 기형(현성 당뇨등) |
| 3) 약물복용으로 인한 기형 |
| 4) 화학적물질에 노출로 인한 기형 |
| 5) 방사선노출에 의한 기형 |
| 6) 술,담배에 의한 기형 |
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