분만 센터(기형아진단/고위험 산모클리닉)

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분만 센터(기형아진단/고위험 산모클리닉)

"24시간 산부인과 전문의와 마취과 전문의가 병원안에 상주하는 안전한 산부인과전문병원"

르봐이예 분만이란? 프랑스의 유명한 산부인과 르봐이예 박사가 신생아의 감각을 고려하여 주장한 분만법으로, 태아 탄생의 첫 순간을 아기의 입장으로 생각하여 아기에게 스트레스 없는 분만 환경을 만들어 주자는 것으로 아기의 시각, 청각, 촉각, 감정을 존중하는 아기를 위한 분만법입니다.

▲가족분만실 모습

1. 태아의 시각에 대한 배려
어두운 자궁 안에서 나온 태아의 시력을 분만실의 밝은 조명으로부터 보호하고 안정감을 주기 위해 머리가 보이고 위험이 없어지면 분만실을 아기의 형태만 알아볼 수 있을 정도로 어둡게 해줍니다.
2. 태아의 청각에 대한 배려
USB, DVD, 오디오, 핸드폰 스피커 폰 등을 연결하여 평상시에 아기가 듣던 음악을 들려주면서 분만합니다.
3. 태아의 촉각에 대한 배려
아기가 태어나는 즉시 산모 가슴 위에 아기를 얹고, 첫 수유 및 캥거루 케어를 시도하여, 엄마는 사랑으로 충만한 부드러운 손으로 아기를 어루만져주고, 안심시켜줍니다.
4. 태아의 호흡에 대한 배려
아기는 엄마의 자궁 속에서 탯줄을 통해 산소를 공급 받아 호흡을 대신하고, 자궁 밖으로 나오면 폐호흡을 시작합니다. 탯줄을 자르지 않으면 태아는 처음 출생 시 탯줄을 통한 산소를 공급 받고 폐호흡에 적응하게 됩니다. 그래서 맥박이 있는 동안, 엄마와의 첫 캥거루 케어동안 탯줄을 자르지 않고 기다립니다.
5. 남편과 함께하는 분만
라마즈 분만법을 접목하여 가족분만실에서 남편과 함께 분만을 진행하며 정서적으로 안정감을 유지할 수 있고, 남편이 태아의 탯줄을 직접 자름으로써, 분만 전과정을 함께 할 수 있습니다.
6. 변신 분만 침대로 끝까지 자리이동 없는 안전한 분만
산모의 진통상황에 따라 트랜스포 되는 고가의 첨단 분만침대 시스템으로 고통이 가장 심할때 분만실로 이동해야하는 타병원들과 달리 가족분만실에서 산모의 이동 없이 안전한 분만이 끝까지 진행됩니다.

우리나라 산모들에게는 기형아에 대한 막연한 공포가 있습니다.

마치 어린 시절에 읽던 그리스 신화의 눈이 하나인 괴물을 떠올리는 것 같습니다.
실제적으로 전전뇌증(Holoprosencephaly)이라는 선천정 기형이 있으면 눈이 하나인 이상아가 생길 수 있습니다.
하지만 이러한 기형은 빈도도 매우 적으며, 태어나서 살 수 없고 임신 중에 사산 되는 경우가 흔합니다.

또 기형아라고 하면 지능 저하나 바보를 생각하기도 합니다.
하지만 분만 후 적절한 치료를 받으면 아무런 후유증을 남기지 않는 경우가 많고 저절로 치유되는 경우도 있습니다.

우리나라 산모들에게 기형에 대한 부정적인 생각들은 나름대로 이유가 있습니다.
대중 매체를 통해 장애아를 기르는 훌륭한 어머니들이 소개되기도 하지만
대부분 장애아를 자기 아이라고 생각하는 것을 꺼려합니다.

그것은 현재 사회적으로 장애아에 대한 잘못된 인식과 사회보장 제도의 미흡함으로 인해
기형아를 부모만이 책임져야 하는 실정이기도 합니다.

하지만 의사와 산모들의 편견 혹은 잘못된 이해로 인해 기형이라는 이유만으로
건강한 태아가 임신 종결되는 경우가 있으며 산모에게 엄청난 정신적 고통을 주는 경우도 있습니다.

그래서 기형에 대한 올바른 이해가 필요합니다.

중추 신경계는 뇌와 척수와 같은 몸 중앙에 위치한 신경계를 말합니다.
임신 초기에 신경관이 형성되면서 중추 신경계가 발생하는데 이 과정에서 문제가 있어 이상이 생기게 됩니다.

수두증(Hydrocephalus)

태아 뇌 안에는 뇌척수액이 순환하고 있는데 순환경로가 막히거나 혹은 과다하게 생성되어 뇌척수액이 증가되어 있는 경우를 말합니다. 태어난 신생아의 예후는 뇌실이 커진 정도 혹은 동반된 기형에 따라 다양하게 나타나기 때문에 기형전문의와 자세한 상담이 필요합니다.

신경관 결손

신경관 결손의 대표적인 경우는 두개골이나 뇌조직이 없는 무뇌아(Anencephaly)나, 척추뼈의 결손이 있는 척추이분증(Spina Bifida)이 대표적이며 두개골에 결손이 있는 뇌류(Encephalocele)도 이 범주에 속하게됩니다.

1. 무뇌아(Anencephaly)
2. 척추이분증(Spina Bifida)
3. 뇌류(Encephalocele)

맥락막 낭종(Choroids Plexus Cyst)

태아 뇌실 내에 정상적으로 존재하는 맥락막 속에서 낭종이 관찰되는 것으로 임신 중반기에 1~2%의 산모에서 나타나게 됩니다. 임신 26주가 되면 없어지며, 애드워드 증후군과 연관성이 있을 수 있습니다. 맥락막 낭종이 있는 태아에서 문제는 양수검사를 시행할 것인가 하는 문제인데 여러가지 견해가 있으므로 담당 기형전문의와 상담이 필요합니다.

전전뇌증(Holoprosencephaly)

사람의 뇌는 두개로 나누어 졌다고 생각할 수 있습니다. 여기에 문제가 있는 경우로 생각할 수 있으며 심하며 눈이 하나이고 코가 없는 기형이 생기기도 합니다.

무량형성 부전증(Agenesis of Corpus Callosum)

두개의 대뇌 반구를 연결시키는 무량이 선천적으로 존재하지 않는 경우입니다. 다른 기형이 동반되지 않으며 외형적인 결함은 관찰되지 않으며 일부에서 출생 후 발당 장애가 있을 수 있습니다.

댄디 워커 기형(Dandy-Walker malformation)

소뇌중앙에 있는 소뇌 벌레가 존재하지 않는 기형으로 동반된 기형이 많고 출생 후에도 여러 장애가 남을 수 있습니다.

지주막하 낭종(Subarachnoid Cyst)

뇌 안에 생기는 물혹으로 분만 후 치료로서 좋은 예후를 보일 수 있습니다.

두개강내 출혈

태아 뇌 안에 출혈로서 여러 원인이 있으며 예후는 좋지 않은 것으로 되어 있습니다.

구순열 및 구개열

태아 폐에 종괴가 관찰되는 경우가 있는데 폐분리증(Pulmonary Sequestration)이나 Congenital Cystic Adenomatoid Malformation인 경우가 많습니다. 임신 중에 태아 수종이나 폐부종을 일으키게 되는 등에 따라 출생 후 예후가 결정되며, 다른 이상 소견 없이 단독으로 존재하는 경우는 출생 후 좋은 예후를 보일 수 있습니다. 때에 따라서는 배 속에 있는 태아에 대해 치료를 시행하기도 합니다.

태아 구강 내 종양

혀 밑에 생겼던 경우로써 분만 후 좋은 예후를 보였습니다.

목 뒤 연조직 두께의 증가

목 뒤에 연조직이 두꺼워지는 경우로 다운 증후군 등과 연관성이 있기 때문에 양수 검사를 시행하여야 합니다.

소하악증

하악의 형성부전이 나타나는 기형입니다.

낭성 하이그로마

임파계가 막혀서 형성된 낭성 구조물로서 주로 목 뒤에 생기며 다운 증후군이나 터너 증후군 등과 연광성이 많습니다.

폐종양(Lung Mass)

선천성 횡경막 탈장(Diaphragmatic Hernia)

혀 위나 장, 심하면 간 등의 복강내 장기가 횡경막의 결손 부위를 타고 흉곽 내에 존재하는 경우를 말합니다. 출생 후 바로 수술이 이루어 져야 하며 미국에서는 태아수술이 행해지기도 합니다.

흉막삼출(Pleural Effusion)

폐 바깥의 흉막에 물이 차게 되는 것으로 많은 원인이 있으며, 필요하며 임신 중 태아 치료를 시행하여 물을 제거할 수 있습니다.

태아 심장의 심실 중격 결손(Ventricular Septal Defect)

가장 흔한 종류의 태아 심장 기형으로 좌심실과 우심실을 나누는 심실 중격에 결손이 생기는 것입니다.

팔로씨 4장(Teratology of Fallot)

폐동맥 협착, 심실 중격 결손, 대동맥 우위, 우심실 비대를 특징으로 하는 태아의 심장 기형으로 출생 후 청색증을 보이게 됩니다.

대동맥 축착(Coarctation of Aorta)

태아 대동맥이 좁아져 있는 경우를 말합니다.

공통 방실판구(Common Atrioventricular Canal)

심방 및 심실 중격 결손이 같이 있고 심장의 네 방이 서로 연결되는 기형으로 다운 증후군과 밀접한 관계가 있는 심장 기형입니다.

심장 위치 이상(Cardiac Malposition)

태아의 심장이 정상 위치인 좌측 흉곽에 있지 않거나, 정상 위치라 할지라도 다른 장기의 위치가 정상이 아닌 경우를 말합니다.

Hyperechogenic Bowel

배속의 태아 장 음영이 태아골 이상으로 증가된 것으로 태아의 염색체 이상, 자궁내 감염등과 관련이 있습니다.

복벽 개열증(Gastroschisis)

태아 복벽의 결손으로 태아 장이 복벽 외로 나와 있는 것으로 보통 분만 후 수술해 주면 좋은 예후를 보입니다.

태아 제류(Omphalocele)

태아 배꼽 부위로 해서 태아의 장, 간, 위 등이 탈출되어 있습니다. 염색체 이상이 동반되어 있지 않으면 출생 후 수술이 가능합니다.

식도 폐쇄(Espphageal Atresia)

말 그대로 식도가 막힌 경우를 말합니다. 보통 기관지와 식도간에 누공이 생기는 경우가 많습니다.

십이지장 폐쇄(Duodenal Atresia)

십이지장이 막힌 경우로 다운증후군과 연관성이 많습니다.

대장 폐쇄 및 항문 기형(Large Bowel Obstruction, Anal Atresia)

대장이 막히거나 선천적으로 항문이 존재하지 않는 경우입니다. 아이가 출생하기 전에는 진단하기 어려운 점이 있습니다.

총담관낭(Choledochal Cyst)

총수담관의 선천성 확장으로 생기는 경우로 분만 후 수술적 치료가 필요합니다. 십이지장 폐쇄와 구별이 중요합니다.

태아 난소중앙(Overian Cyst)

태아 난소에 혹이 생기는 경우로 분만 후 어머니의 호르몬 영향이 없으면 좋아지는 경우가 많습니다. 수술하는 경우도 일부 있을 수 있습니다.

태아 복수(Fetal Ascites)

태아 복강 내에 물이 차는 것으로 원인 규명에 대한 자세한 평가가 필요합니다.

수신증(Hydronephrosis)

보통 태아 요관의 폐쇄가 있어 태아 신장의 신우가 커지는 경우입니다. 신우 확장이 심하면 분만 후 수술적 치료를 받아야 하며 그 정도가 경도이면 저절로 사라지는 경우도 있습니다.

Multicystic Dysplastic Kidney

태아 신장에 연결되지 않는 다양한 크기의 낭종이 보이면서 신실질의 기능이 없는 경우를 말합니다. 한쪽만 관찰되는 경우가 많고 이런 경우는 큰 문제가 없는 경우가 대부분입니다. 양쪽인 경우 예후는 매우 좋지 않습니다.

신장 무형성증(Renal Agenesis)

신장 형성이 되지 않는 경우로 양측성인 경우는 생존 가능성이 거의 없으나 일측성인 경우는 대개 문제는 없습니다.

Posterior Urethral Valve

태아 방광에서 나가는 요도에 폐쇄가 와서 방광이 커지고 신장이 손상 받는 경우를 말합니다.

사람의 세포에는 46개의 염색체 혹은 23쌍의 염색체가 존재합니다. 염색체의 쌍을 1에서 23가지 번호를 붙일 수가 있습니다.
1에서 22까지를 상염색체라 하고 23번째 염색체는 성염색체로 여자는 XX이며, 남자는 XY 입니다.
염색체 안에 유전인자들이 들어있어 태아의 성장과 발육을 조절하게 됩니다.
이러한 염색체에 이상이 생기게 되면 여러 장기에 다양한 기형이 나타나게 됩니다.

다운 증후군

정신 지체를 특징으로 하는 염색체 이상으로 21번 염색체가 3개입니다. 태어난 신생아는 얼굴 등의 외형이 매우 특이하게 생겨 쉽게 진단이 되나 태아인 경우는 다운증후군 진단에 많은 어려움이 있습니다. 이는 배속에 있는 태아는 다운증후군의 특이한 외형적인 모습들을 볼 수가 없기 때문입니다.

에드워드 증후군

에드워드 증후군은 18번 염색체의 수가 3개입니다. 임신 중에 사산되는 경우도 많으며 여러 기형이 동반되며 특히 심장과 손에서 이상 형태를 관찰할 수 없습니다.

파타우 증후군

13번 염색체의 수가 3개로 심장 기형과 얼굴에 기형이 나타나는 경우가 많습니다.

터너 증후군

성염색체가 X 하나로 된 기형을 말합니다. 산전에 중요한 소견으로 대동맥 축착증이나 신장 기형을 나타내는 경우가 많습니다.

선천성 기형의 원인은 다양하지만 지금까지 알려진 원인은 의외로 적은 편입니다.
60% 이상이 원인 불명으로 여러인자가 복합적으로 작용하여 나타날 것으로 생각되어 집니다.

원인이 밝혀진 경우는 다음과 같습니다.

유전학적 요인으로 발생하는 기형 : 20% ~ 25%

염색체 이상: 사람은 23쌍 즉, 46개의 염색체를 갖고 있는데 다운증후군 같이 염색체 수에 이상인 경우와 같은 경우가 해당됩니다.
에드워드 증후군, 파타우 증후군, 터너 증후군 등도 이 부류에 속합니다.

단일 유전자이상: 22쌍의 상염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의한 질환으로는 상염색체 우성질환, 상염색체 열성질환, X 또는 Y 성염색체에 존재하는 비정상적인 유전자에 의해 나타나는 반성 열성질환, 반성 우성질환 등 4가지가 있습니다. 대표적인 질환으로는 선천적으로 효소가 부족해 제대로 분해되지 않는 물질이 뇌에 축척되어 정신박약을 일으키는 페닐케톤 요증, 칼락세토미아등의 선천성대사 장애가 여기에 속합니다.

환경적 요인 : 약 15%

1. 태아감염으로 인한 기형(풍진, 사이토메갈로 바이러스, 매독, 톡소플라즈모시스 등)
2. 임산부질환으로 인한 기형(현성 당뇨 등)
3. 약물복용으로 인한 기형
4. 화학적 물질에 노출로 인한 기형
5. 방사선 노출에 의한 기형
6. 술, 담배에 의한 기형

최근 핵 가족화 현상과 교육 수준의 향상으로 인하여 한 가족에서 원하는 아이는 한 명 내지는 두 명 정도입니다.
여러명의 자식을 가졌던 과거와는 달리 한 명 내지 두 명 정도의 아이에 대한 선천성 기형이나 유전적 질환에 대하여 관심을 갖는 것은 당연한 일입니다.

선천성 기형아를 출산하게 되었을 때 부모가 갖는 정신적인 고통과 사회적 죄의식뿐만 아니라 이의 치료와 양육을 위한 부모의 경제적 부담은 유전 질환에 대한 정확한 지식을 요구하고 있으며, 적절한 시기에 유전 상담을 받는 것이 필요하게 되었습니다.

유전 상담을 하는데 있어 가장 이상적인 시기는 분만하기 전입니다.
기형아를 출산한 위험이 있는 산모는 분만 전에 전문의와 상의하여 기형아를 출산할 위험이 다른 사람과 비교하여 어느 정도인지 점검하여야 하며 자세한 분만력과 가족력을 파악해야 합니다.

1. 유전 상담을 해야 할 대상 중 가장 일반적인 경우는 임신부의 나이가 많은 경우입니다. 임산부 분만 예정일의 나이가 만 35세가 넘으면 다운증후군이라는 염색체 이상아를 낳을 가능성이 높아집니다. 전문의와 상담하여 융모막 검사나 양수 검사 같은 태아 염색체 검사를 시행할 것인지를 결정하여야 합니다.
2. 과거 임신력 상 총 임신횟수 / 출생아 수 / 출생아의 현재 생존 여부 / 유산 / 사산 / 척추기형 / 심장기형 / 사지기형 / 다운증후군 등의 선천성 기형의 과거 분만력이 있었는지를 확인하여아 합니다.
3. 정신지체아가 주변 친척중에 있는지, 분만 당시 기형아나 가계력 상 유전 질환 등이 있었는지도 관심을 두어야 합니다. 모계측 및 부계측 가족력과 아버지 나이에도 관심을 둘 수 있습니다.
4. 부모 중 한 사람이 혈우병이나 색맹같은 성 관련 유전 질환을 가지고 있는 지도 확인하여야 합니다.
5. 임신 중 산모가 흡연이나 술을 습관적으로 복용하고 있는지도 생각하여야 합니다. 술이나 흡연은 태아 성장에 장애를 일으키고 기형아를 유발시키기 때문에 임신 중에 반드시 피하여야 합니다. 남편의 흡연도 간접 흡연뿐 아니라 수정 시 태아에게 영향을 준다고 주장하는 사람이 있어 되도록 삼가하는 것이 좋습니다.
6. 당뇨병, 심장질환, 간질, 결핵 등 임신부 만성 질환 유무를 확인하여야 합니다. 당뇨병은 태아를 거대아로 만들며 임신 전에 당요가 있는 경우는 태아기형 빈도가 증가하게 됩니다. 산모가 당뇨이거나 임신 중에 임신성 당뇨에 이완되었을 경우는 인슐린으로 혈당 조정을 철저하게 하여 이러한 합병증을 예방하여야 합니다. 심장 질환은 심장 수술 받은 사람이 복용하게 되는 와파린이나 쿠마딘 같은 약은 태아에게 좋은 약이 아닙니다.

이런 종류의 약을 복용하는 산모는 반드시 임신부에 적당한 약의 종류와 복용 횟수를 선택하여야 합니다. 간질이나 결핵을 앓고 있는 산모가 임신이 되었을 경우 반드시 약의 종류를 바꾸어 태아에 해가 없는 안전한 약으로 복용해야 합니다.

이와 같이 평소에 약을 복용하는 사람이 임신이 되었을 경우, 또는 임신을 모르고 오래 동안 감기약이나 평소에 만성 질환 때문에 약을 복용했던 겅우도 적절한 검사와 유전 상담 후 임신을 유지시킬 수 있습니다.
7. 임신 중 방사선 노출을 받았더든지 맹독성 화학 물질에 노출된 경우도 적절한 유전 상담을 받아야 합니다.

어쩔 수 없이 선천성 기형아를 분만한 임신부에서도 분만 후 빠른 시간 내에 유전 상담을 받아야 합니다.
일단은 임신부가 충분한 시간을 가지고 이와 같은 현실을 받아들인 후에 상담하는 것이 적절하며, 차기 임신의 기형아 재발 빈도 및 차기 임신에서 이러한 질환을 미리 발견하는 산전 진당에 대해서도 이해를 하여야 합니다.

융모막 검사는 무엇인가요?

임신 10주와 12주 사이에 시행하는 유전 검사 방법으로 장차 태반이 될 융모를 검출하여 염색체 검사를 실시하는 것입니다. 카세터를 자궁 경부나 배를 통하여 자궁 내로 들어가 융모를 검출하는 방법으로, 장점은 가장 빠른 시기에 다운증후군 같은 염색체 이상을 진단할 수 있으며, 단점은 시술이 어렵고 유산의 가능성이 있다는 것입니다.

왜 융모막 검사를 받아야 하나요?

일반 산모들이 모두 융모막 검사를 받는 것은 아니고 앰색체 이상이거나 기형의 가능성이 정상보다 높은 산모가 그 대상이 됩니다. 위험성이 높아도 검사를 받지 말아야 할 대상은 임신 초에 출혈이 있는 경우입니다.

누가 융모막 검사를 받아야 하나요?

1. 분만 예정일의 나이가 만으로 35세 여성
2. 전에 기형아를 출산한 경우, 특히 염색체 이상으로 진단된 경우
3. 가족들 중에 기형아를 출산한 적이 있는 경우

정확도는 어느 정도인가요?

99% 정도에서 염색체 이상을 진단할 수 있습니다.
이는 단지 염색체 이상에 한정된 것이고 염색체 이상 외에 기형이 진단되는 것은 아닙니다.

양수 검사는 무엇인가요?

초음파를 보면서 엄마의 배에 얇은 바늘을 찔러 태아의 양수를 얻은 후에 유전 검사를 하는 것입니다. 보통 15cc에서 20cc정도의 양수를 뽑아 검사를 시행하게 됩니다.

양수 검사를 해야 되는 사람은 누구인가요?

1. 출산 예정일의 나이가 만으로 35세인 여성
2. 전에 기형아를 출산한 경우 특히 염색체 이상으로 진단된 경우
3. 가족들 중에 기형아를 출산한 적이 있는 경우
4. 기형아 검사에서 다운 증후군 위험도가 높게 나온 경우
5. 기형아 검사에서 신경관 결손의 위험도가 높게 나온 경우

양수 검사 시 주의사항과 검사시간은 어떻게 되나요?

검사 전에 금식없이 특별한 주의사항은 없습니다. 단, 양수 검사를 시행 후 하루 정도는 집에서 누워 안정을 취하셔야 됩니다. 검사 시간은 일분 정도 소요됩니다.

양수 검사는 어떻게 하나요?

먼저 초음파를 보면서 태아와 태반의 위치를 보게 됩니다. 초음파를 보면서 바늘을 엄마 배에 찔러 양수를 뽑게 됩니다. 검사 후 태아의 심장 소리를 듣게 되며 이 과정을 옆에서 보호자가 지켜 볼 수가 있습니다.

양수 검사 후 병원에 다시 방문해야 하는 증상은 무엇인가요?

1. 열이 나는 경우
2. 아랫배가 아픈 경우
3. 하혈이 있거나 소변이 아닌데 같은 액체가 질에서 나오는 경우

양수 검사 시 통증은 어느 정도인가요?

양수 검사는 바늘을 찌르는 것이기 때문에 주사 맞는 정도의 통증은 있습니다. 양수를 뽑는 중에는 배가 뭉치는 듯한 느낌은 있으나 곧 소실 됩니다.

양수 검사의 위험도에 대해 알려주세요.

초음파를 보면서 하기 때문에 아이가 바늘에 찔리지는 않습니다.

태아가 바늘에 영향을 받진 않나요?

1. 유산의 위험성이 있지만 숙련된 의사에 의해 시행이 되면 양수검사 자체에 의한 유산은 드뭅니다. 유산이 되는 경우는 양수검사를 하지 않아도 이전에 태아의 문제로 유산되는 경우가 대부분입니다.
2. 검사 후 바로 하복부 통증이 있으나 대게 소실됩니다.
3. 감염은 매우 드물게 나타나며 감염이 되는 경우 2~3일 내에 증상이 있게 됩니다.
4. 보편적으로 재검사를 하는 경우는 드뭅니다. 간혹 양수를 뽑지 못하는 경우와 양수 배양시 양수세포가 자라지 않는 경우에 다시 검사를 하시면 됩니다.

양수 검사 시 마취를 해야 하나요?

필요 없습니다. 마취 바늘에 의한 통증이 더하기 때문에 국소 마취도 하지 않습니다.

양수 검사로 인해 태아에게 양수가 부족하지 않나요?

태아의 양수는 대개 태아 소변으로 구성이 되어 있습니다. 양수 검사 후 몇 시간 내에 양수 양은 곧 회복을 하게 됩니다.

양수 검사의 결과는 얼마 후에 받게 되나요?

양수 세포를 배양하기 때문에 시간이 걸리게 됩니다. 2주나 3주 후에 결과가 나오게 됩니다.

양수 검사의 정확도는 얼마나 되나요?

염색체 이상을 진단하는데 있어 99.2%에서 99.7%의 정확도를 가지고 있습니다.

양수 검사 결과가 비정상이라면 어떻게 해야 되나요?

적응증이 되어 양수 검사를 시행하게 되면 100명중 한 명정도 이상 소견이 나올 수가 있습니다. 혹 결과가 비정상으로 나왔다면 담당 의사의 설명을 들어야 합니다.

양수 검사 결과가 정상이라면 태아에게 기형은 없는 건가요?

양수 검사는 태아 기형의 일부인 염색체 검사에 국한된 검사이지 모든 기형을 진단하는 것은 아닙니다.

혈액형이 Rh 음성인 경우는 어떻게 해야 하나요?

Rh 음성이라도 양수 검사 적응증이 되면 검사하셔야 합니다. 단지 검사 후 로감 주사를 맞아서 산모가 감작되는 것을 피하셔야 합니다.

기형아 검사는 무엇인가요?

모체 혈액을 5cc 정도를 뽑아 혈청 속에 있는 세가지 표지물질(Alpha-Protein, Unconjugated Estriol. hCG)를 검사함으로서 염색체 이상(다운증후군, 에드워드 증후군)과 신경관 결손의 위험도가 높은 산모를 선별하기 위해 시행하는 검사합니다. 세가지 표지물질을 측정하고 각 표지물질의 임신 주수별 중앙값으로 나눈 값과 산모연령을 컴퓨터에 입력시켜 다운증후군의 위험도를 산출하게 됩니다.

검사 결과에 영향을 미치는 요소는 무엇인가요?

세가지 검사 중 Alpha-Protein의 검사 결과에 영향을 미치는 요소는 임신 주수, 임산부 체중, 당뇨병 유무, 쌍태아 아기 때문에 검사 전에 이에 대한 정보가 이썽야 합니다.

기형아 검사는 언제 받아야 하나요?

임신 14주와 25주 사이면 분석이 가능하나 15주와 22주 사이에 시행하는 것이 좋습니다. 정확도나 후가적인 검사 가능성을 대비해서 15주와 18주 사이에 시행하는 것이 가장 타당합니다.

검사 결과가 양성이면 기형아를 임신한 것인가요?

검사 결과가 양성이라고 해서 기형아를 임신한 것이 아니며, 음성이라고 해서 기형아가 아니라는 것은 아닙니다. 기형아 검사는 모든 기형아를 진단하는 검사가 아니며 일부의 기형에서도 정확도가 그리 높지 않습니다. 검사 결과가 양성이라면 좀 더 자세한 검사가 진행되어야 한다는 것이며, 음성이면 몇 가지 기형의 위험도가 낮은 것이지 기형이 아니라는 것은 아닙니다.

어떠한 기형에 가치가 있는 검사인가요?

다운증후군의 경우 Alpha-Protein과 Unconjugated estriol 수치가 낮게 되며 hCG는 상대적으로 높게 됩니다.
각기 산모의 검사 결과를 컴퓨터 소프트웨어 상에서 다운증후군의 위험도를 평가하는 것입니다.
보통 다운증후군의 위험도가 1/270 이상이면 양수 검사를 권유하게 됩니다.

에드워드 증후군에서 세 수치가 모두 낮게 나오게 되어 위험도를 평가하여 역시 양수검사를 시행할 수 있습니다.
에드워드 증후군인 경우 정밀초음파 검사 결과에 따라 양수검사를 결정할 수 있습니다.

척추 이분증이나 뇌류 혹은 무뇌아 같은 개방성 신경관 결손 태아를 임신한 경우 Alpha-Protein의 수치가 올라가기 때문에 이를 근거로 하여 검사 양성인 경우 정밀 검사를 시행하여야 합니다.
양성으로 나온 경우에 확실한 방법은 초음파 검사로 진단하는 것입니다. 하지만 초음파 검사 결과 개방성 신경관 결손을 확인하지 못하는 경우 양수 검사를 시행할 수 있습니다.

검사 결과가 양성이면 그 다음 무슨 검사를 받아야 하나요?

다운증후군 양성 결과인 경우 바로 양수 검사를 시행하여야 합니다.

에드워드 증후군 양성인 경우 양수 검사를 바로 시행할 수 있고 정밀 초음파 검사 후 위험도를 재평가하여 양수검사를 시행할 수 있습니다.

개방성 신경관 검사 양성인 경우는 한 번 더 기형검사를 시행할 수 있습니다. 한 번 더 기형검사를 시행하여 또 양성이면 정밀 초음파를 시행하여 신경관 결손 부위를 찾아야 합니다.

신경관 결손 부위를 확인할 수 없으면 양수 검사를 시행하고 양수 검사가 정상이면 주위깊게 임신 관리를 받게 됩니다.
왜냐하면 신경관 결손이 없다고 하더라도 Alpha-Protein이 양성이면 임신 중독증이나 자궁내 태아 발육 지연의 빈도가 높게됩니다.

기형 검사의 정확도는 어느 정도인가요?

기형 검사는 진단하는 검사가 아니고 추가적인 정밀 검사를 시행해야 한다는 의미입니다.
다운증후군의 경우 발견율 약 60%라고 알려져 있습니다. 이는 다운증후군을 임신한 산모의 60%가 양성이라는 의미입니다.
개방성 신경관 결손은 발견율이 약 80%라고 알려져 있습니다.

기형 검사의 문제점은 무엇인가요?

다운증후군이 아니더라도 검사결과가 양성이 나오는 경우가 너무 많습니다.
다시 말해 기형검사 결과가 다운증후군 양성이 나온 경우 양수 검사를 시행하면 100명 중에 2명 정도가 다운증후군이 나오게 됩니다.
그러므로 98%는 정상임에도 불구하고 양수 검사를 시행하게 되는 것입니다.
개방성 신경관 결손 양성이라고 하더라도 100명 96명이나 97명은 정상입니다.
기형 검사 결과가 산모들에게 주는 정신적 스트레스에 비해 양성 진단 비율은 너무 낮다는 것입니다.
하지만 기형 검사는 임신 중에 반드시 시행되어야 하며 만일의 경우를 대비 하셔야 합니다.

초음파 검사는 산모들의 배에 초음파 단자를 놓고 여기서 나오는 초음파가 태아에서 반사되어 나오는 것을 영상으로 볼 수 있게 만든 장치입니다.

최근 초음파 검사는 필수 검사의 하나로서 여겨지고 있으며 모든 산모에게 시행하는 검사가 되었습니다.
하지만 선진 미국에서조차 산모에 있어서 초음파 검사의 유용성이 의문시 되고 있으며 선천성 기형에 대한 진단률도 8.7%에서 높게는 78.3%까지 보고되고 있지만 평균 50%에서 60%정도로 매우 낮은 실정입니다.

초음파 검사만 하면 모든 기형을 진단할 수 있다는 일반인의 기대와 실제 초음파 검사의 한계는 종종 문제를 야기할 수 있으며, 이러한 점을 고려하여 정밀 초음파 검살를 시행하게 되었습니다.

정밀 초음파 검사의 정의는 영어로 “Target Ultrasonograhy” 혹은 “Level II Ultrasonograhy”로 일반 초음파 검사에서 이상 소견이 있거나 기형아 검사 양성인 경우에 시행하는 것으로 숙련된 검사자에서 좋은 장비로 세밀하게 태아를 관찰하는 것으로 정의할 수 있습니다.

분당제일여성병원에서는 산전 초음파 검사와 기형 진단에 있어 많은 경험을 바탕으로 50% 에서 60%에 머물고 있는 기형 진단률을 높이고 산모들의 진료에 대한 만족도를 높여 주기 위하여 정밀 초음파 검사를 시행하고자 합니다.

임신 제 일삼분기(12주 까지) 초음파 검사

1. 임신낭의 위치(Location Of Gestational Sac)
2. 배아나 태아의 확인(Identification Of Embryo or Fetus)
3. 태아의 수, 쌍태아 유무(Fetal Number)
4. 태아의 심박동 유무(Presence or Absence Of Fetal Cardiac Activity)
5. 정둔장(Crown-rump Length, CRL)의 측정
6. 자궁이나 골반 종괴의 확인(Evaluation Of Uterus And Adnexae Structure)

임신 10주와 14주 사이에 시행되는 태아 목 뒤 투명도의 측정

초음파 검사 상 태아 목 뒤의 투명도를 측정하여 다운 증후군과 태아 심장 기형의 선별 검사로 사용되고 있습니다. 일반적으로 3mm를 기준치로 하여 그 이하이면 정상인 경우이고 이상이면 다운 증후군이나 심장 기형의 빈도가 높은데 크기가 증가할수록 위험도가 큽니다.

임신 제 이삼분기와 삼분기 초음파 검사

1. 태아 수를 확인한다.(Fetal Number)
2. 태아 선진부를 확인한다.(Fetal Presentation)
3. 태아 생존 여부를 확인한다.(Fetal Life)
4. 태반의 위치를 확인하고 자궁 경관 내구와의 관계를 확인한다.(Plecental Location)
5. 양수량의 정도를 평가한다.(Estimation Of Amniotic Fluid Volume)
6. 태아 제태 연령을 측정한다.(Fetal Biometry)
7. 자궁과 자궁 부속기를 검사한다.

태아의 해부학적 구조의 평가(선천성 기형의 진단)

태아 크기 및 양수량 측정이외에 태아 해부학적 구조를 정밀하게 관찰하여 기형 유무를 진단하는 것 이외에도 기형의 정도를 평가 향후 치료 방침을 정할 수가 있습니다.교정이 가능하면 태아 치료를 시행하며 불가능한 경우 분만 후 치료하여 기형에 의한 신생아 후유증을 최소화 할 수 있습니다. 가장 기본적으로 확인하여야 될 구조는 대뇌의 뇌실(Cerebral Ventricle)/태아 심장의 4심방상/척추(Spine)/위(Stomach)/방광(Bladder)/전복벽에서 제대 부착부의 (Cord Insertion)/방광(Bladder)입니다.

태아 심장 초음파 검사

선천성 심장 기형아를 출산한 과거력이 있거나 자신의 선천성 심장 기형을 가지고 있거나 약물을 복용한 산모들 혹은 다른 기형을 가지고 있는 산모들에 있어 빈도가 높은 심장 기형을 진단하고, 심장 기형이 있는 경우 그 정도를 평가하는 검사입니다.

도플러 초음파 검사

초음파의 도플러 효과를 이용하여 태아 건강 상태를 평가하고 태아 및 산모 혈류상태를 검사하여 임신성 고혈압이나 태아 발육지연을 예측하고, 태아의 상태 및 예후를 평가하는 검사입니다.

컬러 초음파 검사

"Chroma Scan"이라고 하는 것으로 흑백의 기존 영상에 컬러 이미지를 추가하여 미세한 영상을 관찰하기 위함입니다.

삼차원 초음파 검사는 특수한 초음파 단자를 이용하여 원하는 부위의 용적을 얻은 후에 컴퓨터에 의해 삼차원적인 영상을 얻거나 용적을 계산하는 검사입니다.

입체 초음파 검사의 장점

첫째. 두면이 아닌 세면을 볼 수 있으며(multiplaner display)여러 각도에서 관찰이 가능합니다.
둘째. 태아의 표면을 영상화 하여(surface display) 일반인이 직접 태아를 이해하게 할 수 있습니다.
셋째. 태아의 내부 구조까지 관찰할 수 있는(transparent display) 장점이 있습니다.
넷째. 용적을 저장하여 여러 번 반복하여 화면을 재생할 수 있고 숙련된 검사자에게 의뢰도 가능합니다.